Sobre los autores:
TATIANA PINEDA, MD
Profesora
Especialista Genética Médica
Instituto de Genética Humana
Facultad de Medicina
Pontificia Universidad Javeriana
JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, MD,
MSc. Profesor
Instituto de Genética Humana
Facultad de Medicina
Pontificia Universidad Javeriana
RESERVADO TODOS LOS DERECHOS
© PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA
© Tatiana Pineda Buitrago y Juan Carlos Prieto Rivera.
ISBN: 978-958-716-775-7
Editorial Pontificia Universidad Javeriana
Carrera 7 No 37-25, oficina 1301
Bogotá D. C.
www.javeriana.edu.co/editorial
COORDINACIÓN EDITORIAL
Federico Torres
CORRECCIÓN DE ESTILO
Alejandra Muñoz
DISEÑO Y DIAGRAMACIÓN
Destiempo libros
Sandra Staub
DESARROLLO EPUB
Lápiz Blanco S.A.S.
Criterios clínicos de enfermedades genéticas / presentación Tatiana Pineda Buitrago y Juan Carlos Prieto. - 1a ed. - Bogotá : Editorial Pontificia Universidad Javeriana, 2014.
132 p. ; 24 cm.
Incluye referencias bibliográficas.
ISBN: 978-958-716-775-7
1. GENÉTICA MÉDICA. 2. DIAGNÓSTICO CLÍNICO. 3. PATOLOGÍA. 4. ENFERMEDADES GENÉTICAS. I. Pineda Buitrago, Tatiana. II. Prieto Rivera, Juan Carlos. III. Pontificia Universidad Javeriana.
CDD 616.042 ed. 21
Catalogación en la publicación - Pontificia Universidad Javeriana. Biblioteca Alfonso Borrero Cabal, S.J.
dff. Diciembre 16 / 2014
CRITERIOS CLÍNICOS DE ENFERMEDADES GENÉTICAS
Durante nuestra práctica médica en el área de la genética clínica nos vemos enfrentados comúnmente a numerosas patologías de incidencia rara y con expresión fenotípica variable. Por este motivo hemos visto la necesidad de contar con una herramienta que nos facilite el diagnóstico de algunas de estas enfermedades que cuentan con criterios clínicos.
Decidimos entonces emprender la tarea de recopilar las entidades clínicas de etiología genética que cuentan con criterios diagnósticos, y como resultado presentamos en este manual los criterios diagnósticos de cincuenta enfermedades de este tipo.
Cuando el médico sospeche la presencia de estas enfermedades podrá hacer una lista de chequeo de cada uno de los criterios clínicos, con el objetivo de facilitar y orientar su diagnóstico. Cada patología tiene además la referencia del artículo original en que fueron publicados los criterios clínicos, resultado la mayoría de las veces de estudios ampliados de pacientes con la respectiva enfermedad. Cabe aclarar que este libro es solamente una herramienta de apoyo en el diagnóstico, y que cada médico tiene la última palabra de acuerdo a su análisis clínico y paraclínico.
Consideramos entonces que este libro será una herramienta muy útil, no solo para genetistas, sino para todos los médicos generales y especialistas que se ven enfrentados al manejo de estos pacientes. Esperamos que les pueda facilitar el proceso de diagnóstico de la enfermedad, elemento fundamental para orientar al paciente y su familia sobre un pronóstico y un plan de seguimiento integral, y estar asimismo en la capacidad de brindar una asesoría genética adecuada.
Los invitamos a hacer sugerencias sobre sus experiencias con el uso de este manual y sobre la inclusión de nuevas entidades genéticas que nos permitan ampliar y mejorar esta herramienta clínica para el beneficio de todos.
TATIANA PINEDA, MD
JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, MD, MSc.
Paciente masculino con menos del 2% de linfocitos B CD19+ y al menos uno de los siguientes hallazgos:
Paciente masculino con menos del 2% de linfocitos B CD19+ en el que todas las siguientes características son positivas:
Paciente masculino con menos del 2% de linfocitos B CD19+ en el que se han excluido otras causas de hipogamaglobuline- mia y al menos uno de los siguientes hallazgos:
ESPECTRO DE LA ENFERMEDAD: aproximadamente 10% a 15% de individuos con XLA tienen concentraciones séricas más altas de inmunoglobulinas de las esperadas o no se identifican como portadores de una inmunodeficiencia hasta después de los cinco años de edad
El diagnóstico de XLA se considera en individuos con alguno de los siguientes hallazgos:
CONLEY ME, NOTARANGELO LD, ETZIONI A. Diagnostic criteria for primary immunodeficiencies. Representing PAGID (Pan-American Group for Immunodeficiency) and ESID (European Society for Immunodeficiencies). ClinImmunol. 1999 Dec; 93(3):190-7. PubMed PMID: 10600329.
Los criterios diagnósticos clínicos para AGS incluyen lo siguiente:
Aumento de la relación de tracto portal-conducto biliar en biopsia hepática. A pesar de ser considerada la característica más importante y constante del AGS, la escasez del conducto biliar no está presente en la infancia en muchos individuos con AGS. En el recién nacido se puede observar una relación normal tracto portal-conducto biliar, proliferación del conducto biliar o un cuadro sugestivo a hepatitis neonatal. La escasez del conducto biliar está presente en cerca del 90% de los individuos.
Tres de las siguientes cinco características clínicas mayores:
Adicionalmente, otras características importantes del AGS son anormalidades renales, de la neurovasculatura y del páncreas.
Nota: el diagnóstico del AGS puede ser difícil debido a la alta expresividad variable de las manifestaciones clínicas.