Presentación

En este libro el lector encontrará que el título es exacto: el maestro Horacio García Fernández nos introduce al dinámico mundo de las ciencias genómicas con hilos narrativos que atraviesan países, épocas y conceptos científicos que se unen a lo largo del tiempo para buscar ese tesoro evolutivo escondido entre las cadenas del ácido desoxirribonucleico, el famoso ADN.

Pocas áreas de la ciencia ameritan llamar la atención del público en general como la genética. Y la razón es tan simple como llana: somos ADN. En las palabras del autor “nuestra persona, nuestras capacidades innatas, lo que somos y el potencial de lo que podríamos llegar a ser, dependen de minúsculas porciones de materia”. Y esta materia tiene, sorprendentemente, muy pocos elementos formativos; pero de las pequeñas e infinitas variaciones que se dan en la cadena de la vida resultan las diferencias biológicas que nos hacen ser únicos y distintos.

El estudio de la genética es un campo fascinante, y Horacio García Fernández genera, con este libro, un relato atractivo en donde nos explica con detalle el recorrido que han hecho personas, instituciones y países con el objetivo común de comprender qué somos, quiénes somos y qué es la vida. Todo esto se encuentra en el libro sin mermar la información científica, pero siempre con una narrativa sencilla que nos invita a asomarnos en las investigaciones que dieron origen a los conceptos básicos de la genética. Pero de los momentos iniciales al presente los avances son gigantescos: el estudio de la genómica está revolucionando el mundo.

De la posibilidad de decodificar el genoma humano se desprendieron sorpresas insospechadas, como que el ser humano no cuenta con una cantidad de genes muy superior con respecto a otros organismos que consideramos “más sencillos”, como la mosca de la fruta. Gracias al Proyecto Genoma Humano estamos identificando a los genes responsables de la aparición de características físicas, aptitudes y hasta enfermedades. Encontramos también que las especies biológicas, que históricamente se han etiquetado mediante una clasificación taxonómica basada en agudas observaciones, requiere de una urgente lectura a la luz de las posibilidades que nos brindan las ciencias genómicas. Esta rama de la ciencia, como pocas, está en constante auge y cada día se continúa su construcción.

Para comprender esta aventura del conocimiento, el autor nos lleva de la mano por los laboratorios en donde se escudriñan los secretos de la vida, se comprenden las relaciones entre los organismos vivos y se vislumbra su evolución. Pero Horacio García Fernández, además, incluye en la narración al personaje, al ser humano. Considero un gran acierto que el autor nos brinde un esbozo de las personas que están detrás de la ciencia y su construcción. En esta obra, el lector encontrará conceptos básicos aunados a descripciones del carácter de los investigadores, sus sueños y sus dudas, sus éxitos y fracasos. En suma, este libro nos presenta a la cacería del genoma como lo que es: una empresa inacabada, fascinante y profundamente humana.

María Emilia Beye

Aviso al lector

Desde el principio queremos asumir con claridad nuestra posición respecto al contenido de este libro. La genética se dirige al estudio de la estruc­tura química y la función de los fragmentos del ácido desoxirribonucleico (ADN, o DNA por sus siglas en inglés) o genes, que determinan la obtención de cierta proteína en el protoplasma de una célula. Entre otras cuestiones, de ella se han derivado, en su continua construcción del conocimiento, importantes vías para el tratamiento de enfermedades consideradas incurables años atrás, así como para la biotecnología y el llamado Proyecto Genoma.

Se denomina genoma al conjunto de todos los genes que constituyen las moléculas de ADN contenidas en el total de cromosomas que caracterizan a una especie biológica. El geno­ma humano está formado por 23 parejas de cromosomas, cada uno de los cuales es ADN pro­tegido por una cubierta de proteínas. El ADN se constituye al estilo de una escalera portátil, la escalera de la vida, que se hubiera retorcido sobre un eje central, de modo que los escalones se for­man por dos sustancias químicas llamadas bases nitrogenadas, afines entre sí de manera tal que se unen débilmente en la porción central del escalón. Cada escalón es sostenido en su parte exterior por una secuencia de moléculas de un azúcar, la desoxirribosa, que se van alternando con grupos de fosfato a lo largo de la escalera. Es posible com­parar los escalones también con los eslabones de una cadena que se suceden uno a otro en un orden determinado. Las parejas de bases nitrogenadas de cada uno de ellos presentan, igualmente, una secuencia determinada. Por otro lado, cada base nitrogenada puede asociarse con cierta base nitro­genada específica y no con otra cualquiera.

En toda la cadena del ADN de un cromosoma sólo aparecen cuatro bases nitrogenadas: adenina, timina, guanina y citosina, que pueden representarse como A, T, G y C, respectivamente. La unión entre A y T, débil como se ha dicho, origina un escalón de la escalera del ADN, la de G y C forma otro, y siempre son las mismas bases las que se unen en cada caso. Si representamos cada base nitrogenada con una letra, las combinaciones de las cuatro letras correspondientes (A, T, G, C) constituirán un alfabeto básico con el que se ori­ginarían palabras, es decir, combinaciones de letras. Esas palabras tendrían un significado que, en este caso, concerniría a la proteína formada a partir de la fracción del ADN donde se encuentran las letras.

El total de letras contenidas en el genoma humano, en el que aparecen repetidas muchas veces las cuatro fundamentales, es de aproximadamente 2 500 millones, cifra equivalente a la que tendría un libro de tamaño normal pero de un millón de páginas. La cantidad de palabras que forman esas cuatro letras en ese libro sería suficiente para describir cómo se crea, se desarrolla y funciona el cuerpo humano a lo largo de toda su vida, en con­diciones normales, porque estamos frente a un código: el de la composición y secuencia de las bases nitrogenadas en los 23 pares de cromosomas que nos definen como individuos de una especie, mismo que se traduce en la síntesis de nuestras proteínas, las cuales a su vez determinan nuestras funciones y capacidades.

Hacia 1998 se logró establecer la posición de unos cuantos miles de genes en el total del ADN humano y se descifró su mensaje, esto es, las proteínas que se derivaban de ellos. El panorama del genoma era como un mundo nuevo, apenas ex­plorado por sus descubridores. Un año más tarde, en 1999, la gigantesca tarea de explorar ese nuevo mundo para identificar la posición de todos los genes de los 23 pares de cromosomas estaba prácticamente terminada. No podemos dejar de admirar la velocidad del avance de los investigadores participantes. Si en 1998 se creía que la labor llevaría no menos de siete años, los resultados del acelerado trabajo, concluido en uno sólo gracias a los cuantiosos fondos invertidos, sorprendieron a todo el mundo. En eso consistió el Proyecto Genoma Humano.

Queda mucho por hacer. Aún hay que establecer la relación entre cada gene, o genes, y cada proteína, o proteínas. El asunto es de gran relevancia pública, tanta que no podemos dejar en manos de los científicos (ni de los políticos o empresarios patrocinadores) las decisiones sobre cómo utilizar los descubrimientos que se deriven.

Es indispensable que en el futuro cercano exista un público lo suficientemente amplio e informado capaz de exigir y determinar que dichas decisiones beneficien a la mayoría de los habitantes del planeta y no sólo a unos cuantos privilegiados. A ese pro­pósito pretende servir este libro: contribuir a la di­vulgación de un conocimiento científico de interés social que favorezca la participación inteligente del público en la definición de esas decisiones.

También pretende el autor precisar el ámbito deinfluencia de los genes en nuestra conducta. Frente al positivismo de quienes creen tener todo aclarado y bajo control, el autor se declara más escéptico que nunca y no porque tenga más dudas, sino por­que cada vez se hace más preguntas sobre las implicaciones de las fuertes relaciones que se van tejiendo aceleradamente entre la ciencia y el po­der de los menos sobre los más.

Desde nuestro punto de vista, la peor violencia es la que se desata desde las esferas con mayor poder económico, político e institucional, contra las personas más engañadas, desprotegidas y dominadas de una sociedad: la violencia de los más ricos contra los más pobres, de quien conoce contra quien ignora, del adulto contra la infancia, del hombre contra la mujer, o simplemente de un verdugo torturador contra una víctima inde­fensa.

La genética puede transformarse en una herramienta de poder y, desde ahora, conviene saber que ni nos define ni nos condiciona. La genética explica muchas cosas que pueden ayudar a ubicarnos en el universo, pero no la cuestión más importante: ¿cuáles son las fuerzas sociales que hacen a una minoría de seres humanos los dueños de las vidas de las mayorías de, también, seres humanos? La respuesta no está en el viento; está aquí, al alcance de nuestra comprensión.

Prefacio

La inteligencia humana, aplicada a la búsqueda y construcción del conocimiento sobre el universo físico (en el cual nos encontramos los seres vivos), ha sido capaz de medir cantidades que nos llenan de asombro. El número de células de un cuerpo humano adulto es alrededor de 1 000 billones (millones de millones); el número de neuronas del cerebro es unos 300 000 millones, parecido a la cantidad de galaxias que tiene el universo. No podemos imaginar siquiera dichas cantidades.

Tanto el universo exterior en que nos percibimos vivir, como el universo interior de nuestro cerebro, parecen infinitamente grandes. El viaje hacia lo abismalmente pequeño nos asombra tanto como el que efectuamos en sentido contrario. Las reacciones químicas dentro y fuera de los organismos ocurren en el minúsculo espacio de los nanómetros (milmillonésimas de metro) y en el inimaginable tiempo de los femtosegundos (milbillonésimas de segundo).

¿No es sorprendente? La cantidad de ADN en una sola célula es apenas unas billonésimas de gramo, una pizca de materia. Nuestra persona, nuestras capacidades innatas, lo que somos y el potencial de lo que podríamos llegar a ser, dependen de minúsculas porciones de materia. La promesa de vida en una brizna infinitesimal.

Las asombrosas proteínas

Lo que distingue a una molécula de proteína

 de otra, y lo que le da su maravillosa 

individualidad, es el número y especificidad 

de los aminoácidos y el orden en que 

están enlazados entre sí.

Mahlon B. Hoagland

El nombre proteína apareció por vez primera en un escrito del especialista holandés en química agrícola Gerardus Johannes Mulder (1802-1880), quien lo utilizó a sugerencia de Jöns Jacob Berzelius (1779-1848), el conocido químico sueco a quien debemos, entre otras valiosas aportaciones, los términos polímero y catalizador. Justus von Liebig (1803-1873), considerado el fundador de la química agrícola y con quien trabajaba Mulder, asumió con gusto el nombre proteína utilizado por su colaborador, y a partir de entonces el término rápidamente se aceptó y propagó entre los demás investigadores.

En 1838 Mulder escribía: “En las plantas y en los animales existe una sustancia que […] es sin duda la más importante de todas las conocidas en la materia viva y sin la cual la vida sería imposible en nuestro planeta.” Se trataba de una sustancia esencial, indispensable para la vida, difícil de aislar, de peso molecular escurridizo y, al igual que el dios Proteo, adoptaba formas múltiples. La llamaron proteína. Al principio, tanto Liebig como Mulder pensaban que se trataba de una sola sustancia, luego se dieron cuenta de que existen muy diversas proteínas.

Hay proteínas en la estructura de todas las células y los tejidos de nuestro cuerpo, pero también actúan como moléculas libres que cumplen diversas funciones: anticuerpos que nos protegen de otras proteínas extrañas, y los antígenos, que pueden provocar determinadas enfermedades.

Son proteínas algunas hormonas que nuestras glándulas producen y vierten a la sangre para ser conducidas a otros órganos en cantidades muy pequeñas, las necesarias para estimular las funciones de los mismos. Los músculos también son proteínas, así como una sexta parte del peso del organismo humano está constituido por proteínas de todo tipo y función.

Proteo, dios de muchos rostros Uno de los mitos griegos dice que los hermanos Zeus, Poseidón y Hades (hijos de Cronos ­­—el tiempo— y Rea —la tierra—) al morir su padre se rifaron el cielo, el mar y las profundidades subterráneas. La superficie terrestre y los seres vivos (excepto los humanos) que en ella existen estaban fuera del juego: pertenecían a Rea, la gran diosa madre. El azar dispuso que a Zeus le correspondieran los cielos, a Poseidón el mar y a Hades las profundidades de la tierra, el inframundo, el lugar de los muertos. Igual que sus hermanos, Poseidón tuvo muchos hijos, deidades menores en el panteón griego pero poseedores de cualidades sobrehumanas. Proteo, uno de tales hijos de Poseidón, tenía el don de la adivinación y era consultado por quienes querían conocer su porvenir y tenían el valor de enfrentar al dios que, contaban los antiguos griegos, se encolerizaba frecuentemente con quienes acudían a él y, al hacerlo, se transformaba espantosa y rápidamente en un sinnúmero de formas. Proteo.

El músculo es una máquina biológica

“La sustancia, con el aspecto de una blanda gelatina incolora, se endureció de repente, cambió de forma y levantó un peso mil veces mayor que el suyo… ¡y el proceso se repitió centenares de veces por segundo!” Albert Szent Györgyi comentaba asísobre los músculos, “uno de los objetos más notables del museo de curiosidades de la naturaleza”.

Activados por la señal de algún nervio, unos músculos se contraen acercando dos huesos unidos a sus extremos, lo que permite la acción de nuestras extremidades y articulaciones. Otros músculos representan la mayor parte del trabajo de nuestros órganos internos. El corazón, por ejemplo, es una bolsa muscular que se dilata y contrae unas 2 600 millones de veces durante toda la vida de una persona, bombeando en total 155 millones de litros de sangre aproximadamente. Con los músculos de sus alas, la mariposa monarca realiza migraciones anuales de miles de kilómetros entre México y Canadá, volando hasta 250 kilómetros en un día. Todo esto es posible gracias a las propiedades de las proteínas que conforman ese maravilloso tejido llamado músculo.

Albert Szent Györgyi y su colaborador F. B. Straub estudiaron la composición, estructura y funcionamiento del músculo, y descubrieron que en relajación estaba formado por dos proteínas (actina y miosina), y que durante la contracción éstas se unían para crear otra proteína más compleja y pesada: la actinomiosina. Las tres proteínas son fibrosas. La veloz unión entre actina y miosina implica que sus fibras se intercalan para formar la actinomiosina. El repentino deslizamiento entre las fibras constituye la contracción muscular.